AGS Typ 3
Syn.: 21-Hydroxylase-Defekt; hereditäres kongenitales AGS; p450c21-Mangel; CYP21B-Mangel
autosomal-rezessiv erbliche Mutation im Gen (CYP21B) für die 21-Hydroxylase (p450c21) auf Chromosom 6. Einteil.: Die klassische Form ist homozygot u. manifestiert sich pränatal (Fehlbildungen bei neugeborenen Mädchen); nicht klassische Formen können homozygot mild ausgeprägt oder heterozygot sein (Zeichen des Androgenüberschusses manifestieren sich oft in der Pubertät). Auftreten in vier verschiedenen klinischen Erscheinungsformen: mit Salzverlustsyndrom, ohne Salzverlustsyndrom („simple virilizing“); eine spätmanifeste Form ohne Salzverlust („late onset“); kryptische Form mit biochemischen Veränderungen ohne klinische Symptome. Klinik: Knaben zeigen bei der Geburt ein unauffälliges äußeres Genitale, dann rasch fortschreitende Virilisierung ohne Hodenreifung; unbehandelt führt das AGS Typ 3 zu Pseudopubertas praecox bei vorzeitigem Epiphysenschluss (geringe Erwachsenengröße). Mädchen weisen bei Geburt eine Klitorishypertrophie bei weiblichen inneren Genitalien auf (Pseudohermaphroditismus femininus), später zunehmende Virilisierung mit primärer Amenorrhö, fehlender Brustentwicklung u. Pseudopubertas praecox. Bei zwei Drittel der Patienten besteht bereits im Neugeborenenalter ein Salzverlustsyndrom. Diagn.: klin. Bild; Nachweis vermehrter 17-OH-Progesteron- u. evtl. 11-Desoxycorticosteron-Sekretion, bei Salzverlust Sicherung durch erniedrigtes Aldosteron. Bei nicht klassischer Form Nachweis von erhöhtem 17-OH-Progesteron-Anstieg 60 Min. nach ACTH-Stimulation. Molekulargenet. Nachweis der Mutation des CYP21-B-Gens. Bei heterozygoten Merkmalsträgern sollte eine genetische Beratung stattfinden; pränatale AGS-Diagnostik u. Therapie sind mgl. Ther.: lebenslange Substitutionsbehandl. mit Glucocorticoiden, bei Formen mit Salzverlust zusätzl. Mineralocorticoide.
Verwandte Themen:
Glucocorticoide; Mineralocortico(stero)ide
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