adrenogenitales Syndrom
Syn.: AGS (Abk.)
a. syndrome
Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Störungen der Cortisolbiosynthese der Nebennierenrinde (NNR), bei denen es über eine vermehrte hypothalamisch-hypophysäre Stimulation zu einer gesteigerten Steroidproduktion vor dem jeweiligen Enzymdefekt u. zu einer NNR-Hyperplasie kommt (s. Abb.). Die Einteilung erfolgt in verschiedene Gruppen, die bei Weitem häufigste Form (> 90%) ist Typ 3 mit fehlender oder verminderter Aktivität der 21-Hydroxylase; zweithäufigste Form Defekt der 11β-Hydroxylase.
Verwandte Themen:
ACTH-Test; AGS; CAH 3); Dehydrogenase; Hydroxylasen; Hyperkortizismus; Late-Onset-AGS; Nebennierenrindenhyperplasie; Pseudohermaphroditismus femininus; Pubertas praecox 2)
Ausgewählte Internet-Seiten:
Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie
Deutsche Gesellschaft für Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten
Netzwerk Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen e.V.
Krankheitsbild als Folge eines bereits pränatal einwirkenden Defekts der... (mehr)
ein bereits pränatal bestehender Mangel an 3-beta-Steroiddehydrogenase... (mehr)
autosomal-rezessiv erbliche Mutation im Gen (CYP21B) für die 21-Hydroxylase... (mehr)
Mangel an 11-beta-Hydroxylase der NNR, geht einher mit Virilisierung weiblicher... (mehr)
Mangel an 17-alpha-Hydroxylase in der NNR führt zu ungenügender Synthese... (mehr)
© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.
