Roche Lexikon Medizin, 5. Auflage

Hypo|phosphatasie (Rathbun)

Syn.: Phosphatasemangelrachitis

congenital hypophosphatasia

wahrscheinlich autosomal-rezessiv erbliche Aktivitätsminderung oder Fehlen der alkalischen Phosphatase infolge entsprechender Funktionsschwäche der Osteoblasten. Führt zu Mineralisationsstörung wie bei Vitamin-D-Mangel-Rachitis, verläuft z.T. früh tödlich. In Blut u. Harn tritt Phosphoäthanolamin auf; der Hydroxyprolin-Harnwert ist z.T. extrem niedrig.

Verwandte Themen:

Osteoblast; Phosphatase, alkalische; Phosphatmangelrachitis; Rachitis; Rathbun-Syndrom

Ausgewählte Internet-Seiten:

Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie
Deutsche Gesellschaft für Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten
Netzwerk Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen e.V.