P. con|genita
Syn.: P. erythropoetica; CEP (Abk.); Günther-Syndrom
congenital p.
autosomal-rezessiv erbliche (2 : 1-Androtropie) erythropoetische P. infolge eines Defektes der Uroporphyrinogen-III-Cosynthetase (abnormes Porphyrin Typ I, überschüssiges Protoporphyrin IX). Extrem selten. Klinik: fortschreitende Photodermatose (Hidroa vacciniformis Bazin, pigmentierte Narben) u. Erythrodontie, später Verstümmelungen an Fingern, Nase, Ohrmuscheln, auch Ektropium, Symblepharon, Leukom; hämolyt. Anämie (Porphyrozyten), Milztumor. Urin burgunderrot, nachdunkelnd (hoher Porphyringehalt). Beginn in früher Kindheit, Verlauf ungünstig.
Verwandte Themen:
Günther-Syndrom 1); Porphyria; Porphyria erythropoetica; Porphyrozyt; Uroporphyrie
Ausgewählte Internet-Seiten:
Cochrane Haematological Malignancies Group
Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie
Deutsches Krebsstudien Register
© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.
