Hartnup-Syndrom
Hartnup syndrome
(C. E. Dent 1951) erstmals bei Kindern einer Familie H. beobachteter, autosomal-rezessiv erblicher Transportdefekt für Monoaminomonocarboxyl-Säuren in Nieren u. Dünndarm. Es resultiert eine vermehrte Ausscheidung u.a. von Histidin, Tyrosin, Alanin, Valin, Leucin, Isoleucin, Phenylalanin, auch für Indikan etc. Klinik: Viele Träger des Gen-Defekts bleiben unauffällig, bei anderen entwickeln sich im 2. Lebensjahrzehnt pellagraartige Lichtdermatosen (Photodermatitis) durch Tryptophan-Malabsorption. Weitere Symptome: rezidivierende Ketoazidose, motor. und mentale Entwicklungsverzögerung, zerebellare Ataxie und intermittierende Lähmungen.
Verwandte Themen:
H-Krankheit; Indolaceturie; Nephropathie, erbliche; Pellagra, hereditäre; Tryptophan
Ausgewählte Internet-Seiten:
Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie
Deutsche Gesellschaft für Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten
Netzwerk Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen e.V.
© Urban & Fischer 2003 Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.