Cystin|urie
cystinuria
vermehrte Cystinausscheidung durch die Niere (mit Auftreten hexagonaler Cystinkristalle im Harnsediment, s. Abb.) bei normalem Cystin-Blutspiegel. Vorkommend außer bei allgemeiner Hyperaminoazidurie u. beim symptomatischen de-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom v.a. als das „klassische“ Cystinurie-Syndrom; eine autosomal-rezessiv erbliche Krankheit mit angeborener Störung des tubulären Transportsystems für die Aminosäuren (AS) Cystin u. Lysin sowie weniger betroffen für Arginin u. Ornithin; die schwere Löslichkeit von Cystin führt (v.a. bei Homozygoten) zu Ausfällung u. Steinbildung in den ableitenden Harnwegen. Unterschieden werden drei Typen: Bei Typ I scheiden Homozygote große Mengen der vier AS aus, während Heterozygote keine Aminoazidurie aufweisen.Typ II ist inkomplett rezessiv erblich, wobei Heterozygote nur eine Cystin-Lysinurie aufweisen. Typ III mit intestinaler Resorptionsstörung der vier AS bei Heterozygotie u. mit isolierter Hypercystinurie bei Homozygotie.
Verwandte Themen:
Cystinstein; Hyperaminoazidurie; Hypercystinurie; Lysinurie; Nephropathie, erbliche
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© Urban & Fischer 2003 Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.