Lesch-Nyhan-Syndrom

Lesch-Nyhan syndrome

(1964) X-chromosomal-rezessiv erbliche Störung des Purinstoffwechsels (Mangel an Hypoxanthin-Guanin-phosphoribosyltransferase) mit Uratsteinbildung, Hämaturie, Choreoathetose, Intelligenzdefekt, Selbstverstümmelungstendenz.

Verwandte Themen:

Hyperurik(os)ämie; Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase

Ausgewählte Internet-Seiten:

Leitlinien für Ärzte: Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen in der Pädiatrie

© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.