Lesch-Nyhan-Syndrom
Lesch-Nyhan syndrome
(1964) X-chromosomal-rezessiv erbliche Störung des Purinstoffwechsels (Mangel an Hypoxanthin-Guanin-phosphoribosyltransferase) mit Uratsteinbildung, Hämaturie, Choreoathetose, Intelligenzdefekt, Selbstverstümmelungstendenz.
Verwandte Themen:
Hyperurik(os)ämie; Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase
Ausgewählte Internet-Seiten:
Leitlinien für Ärzte: Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen in der Pädiatrie
© Urban & Fischer 2003 Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.