Cockayne-Syndrom

Cockayne's syndrome

Biogr.: Edward A. C., 1880–1956, Pädiater, London

komplexe, autosomal-rezessiv erbliche, familiäre Dystrophie i.S. einer Wachstums- u. Entwicklungsstörung (ab dem 2. Lj.). Klinik: disproportionierter Kleinwuchs, Progerie, fassförmiger Thorax, kleiner Kopfumfang, tief sitzende fehlgebildete Ohrmuscheln, Enophthalmus, Schwerhörigkeit (bis Taubheit), Retinitis pigmentosa, Überempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, grobschlägiger Tremor, Intelligenzdefekt u. röntg „Elfenbeinepiphysen“. derm S.a. Epidermolysis bullosa hereditaria simplex (Weber-C.-Syndrom).

Verwandte Themen:

Dystrophia; Epidermolysis bullosa hereditaria

© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.