2)
Syn.: A.-Butler-Bloomberg-Syndrom; familiärer Phosphatdiabetes; familiäre hypophosphatämische Rachitis; Fanconi-Typ
rachitische Knochenveränderungen bis zum ossären Minderwuchs (Beschreibung 1942). Ätiol.: genetisch bedingt, heterogen X-chromosomal-rezessiver (Xp11.22) oder -dominanter (Xp22.1), autosomal-dominanter oder -rezessiver (Rq14) Erbgang. Klinik: Erstmanifestation nach dem 1. Lj. Bei Hypophosphatämie erhöhte alkalische Phosphatase, Hyperphosphaturie infolge nicht ausreichender Phosphatrückresorption in den funktionsgeminderten Nierentubuli. Albumin-, Aminoazid-, Isosthen-, Poly- oder Glukosurie nicht nachweisbar. Mit Abschluss des Wachstums Verringerung der rachitischen Symptome. Bei Frauen besteht während Schwangerschaft wegen Belastung des Phosphatstoffwechsels Gefahr der Osteomalazie. Ther.: Phosphatsubstitution.
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